Detalles de la búsqueda
1.
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(29): 17151-17155, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636268
2.
High-throughput STELA provides a rapid test for the diagnosis of telomere biology disorders.
Hum Genet
; 140(6): 945-955, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709208
3.
Genome instability is a consequence of transcription deficiency in patients with bone marrow failure harboring biallelic ERCC6L2 variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(30): 7777-7782, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987015
4.
DNAJC21 Mutations Link a Cancer-Prone Bone Marrow Failure Syndrome to Corruption in 60S Ribosome Subunit Maturation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 115-24, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346687
5.
Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosis.
Haematologica
; 101(10): 1180-1189, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612988
6.
Homozygous OB-fold variants in telomere protein TPP1 are associated with dyskeratosis congenita-like phenotypes.
Blood
; 132(12): 1349-1353, 2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30064976
7.
Expanding the phenotypic and genetic spectrum of radioulnar synostosis associated hematological disease.
Haematologica
; 103(7): e284-e287, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29519864
8.
Myelodysplasia and liver disease extend the spectrum of RTEL1 related telomeropathies.
Haematologica
; 102(8): e293-e296, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495916
9.
The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants.
Nat Commun
; 11(1): 1044, 2020 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32098966
10.
GATA2 monoallelic expression underlies reduced penetrance in inherited GATA2-mutated MDS/AML.
Leukemia
; 32(11): 2502-2507, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29749400
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