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1.
PSMD12 haploinsufficiency in a neurodevelopmental disorder with autistic features.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 736-745, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421579
2.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(37): 14990-4, 2013 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23980137
3.
Genetic basis of intellectual disability.
Annu Rev Med
; 64: 441-50, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23020879
4.
Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 62-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24243649
5.
Experience using a rapid assay for aneuploidy and microdeletion/microduplication detection in over 2,900 prenatal specimens.
Fetal Diagn Ther
; 36(3): 231-41, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25115231
6.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23878096
7.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
8.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22218741
9.
Experience with microarray-based comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis in over 5000 pregnancies.
Prenat Diagn
; 32(10): 976-85, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22865506
10.
Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound.
Prenat Diagn
; 32(10): 986-95, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847778
11.
Germline TGF-beta receptor mutations and skeletal fragility: a report on two patients with Loeys-Dietz syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 1016-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358619
12.
Refinement of the 8q22.1 microdeletion critical region associated with Nablus mask-like facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 259-63, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259484
13.
Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 79-88, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17667967
14.
Zoom-in comparative genomic hybridisation arrays for the characterisation of variable breakpoint contiguous gene syndromes.
J Med Genet
; 44(1): e59, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17098889
15.
The discovery of microdeletion syndromes in the post-genomic era: review of the methodology and characterization of a new 1q41q42 microdeletion syndrome.
Genet Med
; 9(9): 607-16, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17873649
16.
Subglottic stenosis in short-statured children: a case for further investigation of airway symptoms in patients with skeletal dysplasias.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 70(1): 147-53, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16105694
17.
PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1615-26, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25853300
18.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis.
Pediatrics
; 130(5): e1085-95, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23071206
19.
A novel NDP mutation in an infant with unilateral persistent fetal vasculature and retinal vasculopathy.
Ophthalmic Genet
; 30(2): 99-102, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19373682
20.
Retinal mosaicism in a girl with an X-Y translocation.
Br J Ophthalmol
; 97(2): 243, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23125064