Detalles de la búsqueda
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In silico versus functional characterization of genetic variants: lessons from muscle channelopathies.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36382348
2.
Cholestasis Due to USP53 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(5): 667-673, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075013
3.
Prevalence of genetically confirmed skeletal muscle channelopathies in the era of next generation sequencing.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 270-273, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796140
4.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344503
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