Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
2.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528536
3.
Impaired T(H)17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome.
Nature
; 452(7188): 773-6, 2008 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337720
4.
NFIL3 is a regulator of IL-12 p40 in macrophages and mucosal immunity.
J Immunol
; 186(8): 4649-55, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21383239
5.
Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia.
Blood
; 115(8): 1519-29, 2010 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20040766
6.
STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome.
N Engl J Med
; 357(16): 1608-19, 2007 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17881745
7.
Virulence and cellular interactions of Burkholderia multivorans in chronic granulomatous disease.
Infect Immun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19635825
8.
Mycobacterium abscessus and M. avium trigger Toll-like receptor 2 and distinct cytokine response in human cells.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 39(4): 431-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18441280
9.
A cell permeable peptide inhibitor of NFAT inhibits macrophage cytokine expression and ameliorates experimental colitis.
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; 7(3): e34172, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22479554
10.
Virulence and Cellular Interactions of Burkholderia multivorans in Chronic Granulomatous Disease
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-29042
11.
Mycobacterium abscessus and M. avium trigger Toll-like receptor 2 and distinct cytokine response in human cells
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-32327
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