Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1231-1238, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089648
3.
Genome sequencing detects a wide range of clinically relevant copy-number variants and other genomic alterations.
Genet Med
; 26(1): 101006, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37869996
4.
Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder.
JAMA
; 330(2): 161-169, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432431
5.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026043
6.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
7.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
8.
Hemimegalencephaly and intractable seizures associated with the NPRL3 gene variant in a newborn: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2126-2130, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749980
9.
ECHS1 disease in two unrelated families of Samoan descent: Common variant - rare disorder.
Am J Med Genet A
; 185(1): 157-167, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112498
10.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
11.
FKBP5 genetic variation: association with selective serotonin reuptake inhibitor treatment outcomes in major depressive disorder.
Pharmacogenet Genomics
; 23(3): 156-66, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324805
12.
Rapid Whole Genome Sequencing for Diagnosis of Single Locus Genetic Diseases in Critically Ill Children.
Methods Mol Biol
; 2621: 217-239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041447
13.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 27, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395838
14.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
15.
Uncertain, Not Unimportant: Callosal Dysgenesis and Variants of Uncertain Significance in ROBO1.
Pediatrics
; 148(1)2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193621
16.
Expanding the genotypic spectrum of ACTG2-related visceral myopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883208
17.
Clinical utility of ultra-rapid whole-genome sequencing in an infant with atypical presentation of WT1-associated nephrotic syndrome type 4.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(4)2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32843431
18.
Advancing access to genome sequencing for rare genetic disorders: recent progress and call to action.
NPJ Genom Med
; 9(1): 23, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538605
19.
Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation.
Sci Transl Med
; 11(489)2019 04 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31019026
20.
Measurement of Elevated Concentrations of Urine Keratan Sulfate by UPLC-MSMS in Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Comparison of Urine Keratan Sulfate Levels in MPS IVA Versus Other LSDs.
JIMD Rep
; 34: 11-18, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27469132