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1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Recurrent pneumothorax in a case of tenascin-X deficient Ehlers-Danlos syndrome: Broadening the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1583-1588, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128805
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