Detalles de la búsqueda
1.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38527963
2.
Plasma chitotriosidase enzyme activity as a novel therapeutic monitor for cysteamine treatment in nephropathic cystinosis: A retrospective validation study.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108454, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38603816
3.
Three siblings with variable degrees of neuromuscular involvement and congenital sideroblastic anemia: A peculiar phenotype and a surprise genotypic explanation.
Ann Hum Genet
; 87(4): 166-173, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916508
4.
Clinical and neurophysiological characterization of early neuromuscular involvement in children and adolescents with nephropathic cystinosis.
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1555-1566, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791528
5.
A novel POU1F1 pathogenic variant: Two familial case reports with phenotype expansion.
Clin Genet
; 100(5): 641-642, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378789
6.
Management strategy and novel ophthalmological findings in neonatal severe hypertriglyceridemia: a case report and literature review.
Lipids Health Dis
; 20(1): 38, 2021 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879184
7.
Chitotriosidase as a Novel Biomarker for Therapeutic Monitoring of Nephropathic Cystinosis.
J Am Soc Nephrol
; 31(5): 1092-1106, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273301
8.
Cell-Based Phenotypic Drug Screening Identifies Luteolin as Candidate Therapeutic for Nephropathic Cystinosis.
J Am Soc Nephrol
; 31(7): 1522-1537, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32503896
9.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004274
10.
ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 98(6): 598-605, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875576
11.
Allogeneic HSCT transfers wild-type cystinosin to nonhematological epithelial cells in cystinosis: First human report.
Am J Transplant
; 18(11): 2823-2828, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030899
12.
Nephropathic cystinosis: an update.
Curr Opin Pediatr
; 29(2): 168-178, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28107209
13.
Cystinosin deficiency causes podocyte damage and loss associated with increased cell motility.
Kidney Int
; 89(5): 1037-1048, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27083281
14.
Altered mTOR signalling in nephropathic cystinosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 457-464, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909499
15.
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 537-539, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633340
16.
Expanding the Genetic Spectrum of AGXT Gene Variants in Egyptian Patients with Primary Hyperoxaluria Type I.
Genet Test Mol Biomarkers
; 28(4): 151-158, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38657121
17.
Egypt genome: Towards an African new genomic era.
J Adv Res
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38844121
18.
Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants in young Egyptian patients with alkaptonuria.
Sci Rep
; 13(1): 14374, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658095
19.
Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP9) and amyloid-beta protein precursor (APP) as potential biomarkers in children with Fragile-X syndrome: A cross sectional study.
Clin Biochem
; 121-122: 110659, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37797798
20.
Nephropathic Cystinosis: Pathogenic Roles of Inflammation and Potential for New Therapies.
Cells
; 11(2)2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053306