Detalles de la búsqueda
1.
Fetal exome sequencing: yield and limitations in a tertiary referral center.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 53(1): 80-86, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947050
2.
The use of whole exome sequencing for the diagnosis of autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis.
Clin Genet
; 92(1): 80-85, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27187610
3.
Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria and variable complex V deficiency associated with TIMM50 mutations.
Clin Genet
; 91(5): 690-696, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27573165
4.
Mutant mitochondrial thymidine kinase in mitochondrial DNA depletion myopathy.
Nat Genet
; 29(3): 342-4, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11687801
5.
The deoxyguanosine kinase gene is mutated in individuals with depleted hepatocerebral mitochondrial DNA.
Nat Genet
; 29(3): 337-41, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11687800
6.
Severe infantile male encephalopathy is a result of early post-zygotic WDR45 somatic mutation.
Clin Genet
; 90(6): 560-562, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681470
7.
A deleterious mutation in the LOXHD1 gene causes autosomal recessive hearing loss in Ashkenazi Jews.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1170-2, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465660
8.
Antenatal mitochondrial disease caused by mitochondrial ribosomal protein (MRPS22) mutation.
J Med Genet
; 44(12): 784-6, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17873122
9.
Severe infantile type of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency due to homozygous R503C mutation.
J Inherit Metab Dis
; 30(2): 266, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17372854
10.
Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children.
Transl Psychiatry
; 7(2): e1043, 2017 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28221363
11.
Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children.
Transl Psychiatry
; 7(7): e1166, 2017 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28675391
12.
Hepatic Copper Accumulation: A Novel Feature in Transient Infantile Liver Failure Due to TRMU Mutations?
JIMD Rep
; 21: 109-13, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25665837
13.
Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia.
J Thromb Haemost
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25876182
14.
3-Methylglutaconic aciduria: a new variant.
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| MEDLINE | ID: mdl-1594352
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| MEDLINE | ID: mdl-9934985
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Antenatal presentation of carnitine palmitoyltransferase II deficiency.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11477613
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Dichloroacetate treatment for severe refractory metabolic acidosis during neonatal sepsis.
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| MEDLINE | ID: mdl-11224847
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Behr's syndrome and 3-methylglutaconic aciduria.
Am J Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1384336
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Striatal degeneration and spongy myelinopathy in glutaric acidemia.
J Neurol Sci
; 107(2): 199-204, 1992 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-1564518
20.
Lipoamide dehydrogenase activity in lymphocytes.
Clin Chim Acta
; 256(2): 197-201, 1996 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9027430