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1.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220290
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Enterovirus D68 molecular and cellular biology and pathogenesis.
J Biol Chem
; 296: 100317, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484714
4.
Acute flaccid myelitis: cause, diagnosis, and management.
Lancet
; 397(10271): 334-346, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33357469
5.
Heat Shock Protein Beta-1 Modifies Anterior to Posterior Purkinje Cell Vulnerability in a Mouse Model of Niemann-Pick Type C Disease.
PLoS Genet
; 12(5): e1006042, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27152617
6.
Correction: Enterovirus D68 molecular and cellular biology and pathogenesis.
J Biol Chem
; 296: 100587, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237885
7.
Impaired proteolysis underlies autophagic dysfunction in Niemann-Pick type C disease.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4876-87, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22872701
8.
Nerve Transfer Surgery in Acute Flaccid Myelitis: Prognostic Factors, Long-Term Outcomes, Comparison With Natural History.
Pediatr Neurol
; 150: 74-81, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37981447
9.
Frequency, facilitators, and barriers for range of motion to prevent shoulder contracture in brachial plexus birth injury: A pilot study.
J Pediatr Rehabil Med
; 16(2): 331-336, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005904
10.
Conditional Niemann-Pick C mice demonstrate cell autonomous Purkinje cell neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 19(5): 837-47, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007718
11.
Apolipoprotein E genotype and neurological disease onset in Niemann-Pick disease, type C1.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2775-80, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23023945
12.
Tau deletion exacerbates the phenotype of Niemann-Pick type C mice and implicates autophagy in pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 18(5): 956-65, 2009 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19074461
13.
Clinical Manifestations and Pathogenesis of Acute Necrotizing Encephalopathy: The Interface Between Systemic Infection and Neurologic Injury.
Front Neurol
; 12: 628811, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058867
14.
Clinical Subpopulations in a Sample of North American Children Diagnosed With Acute Flaccid Myelitis, 2012-2016.
JAMA Pediatr
; 173(2): 134-139, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500056
15.
Acute Flaccid Myelitis-Keys to Diagnosis, Questions About Treatment, and Future Directions.
JAMA Pediatr
; 173(2): 117-118, 2019 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500054
16.
Description of Restrictively Defined Acute Flaccid Myelitis-Reply.
JAMA Pediatr
; 173(7): 702-703, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31135872
17.
Autophagic dysfunction in a lysosomal storage disorder due to impaired proteolysis.
Autophagy
; 9(2): 234-5, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086309
18.
Sphingosine, a product of ceramide hydrolysis, influences the formation of ceramide channels.
Biophys J
; 91(5): 1749-56, 2006 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16782799
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