Detalles de la búsqueda
1.
The adult galactosemic phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 279-86, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779791
2.
The effect of blood phenylalanine concentration on Kuvan™ response in phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 102(4): 407-12, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21216643
3.
Galactose toxicity in animals.
IUBMB Life
; 61(11): 1063-74, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19859980
4.
Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization.
Hum Mutat
; 28(11): 1124-32, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17621639
5.
Introduction to the Maastricht workshop: lessons from the past and new directions in galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 249-55, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21116719
6.
Diagnosis of inherited disorders of galactose metabolism.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 17: Unit 17.5, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18428423
7.
Screening newborns for galactosemia using total body galactose oxidation to CO2 in expired air.
Pediatr Res
; 62(6): 720-4, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17957157
8.
The history of the SIMD: from small molecules to metabolomics.
Mol Genet Metab
; 87(3): 204-9, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16516806
9.
A structure-function study of MID1 mutations associated with a mild Opitz phenotype.
Mol Genet Metab
; 87(3): 198-203, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16378742
10.
Prevention of a molecular misdiagnosis in galactosemia.
Genet Med
; 8(3): 178-82, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16540753
11.
Characterization of a carbohydrate response element regulating the gene for human galactose-1-phosphate uridyltransferase.
Mol Genet Metab
; 76(4): 287-96, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12208133
12.
Verbal dyspraxia and galactosemia.
Pediatr Res
; 53(3): 396-402, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12595586
13.
Cystathionine beta-synthase deficiency: effects of betaine supplementation after methionine restriction in B6-nonresponsive homocystinuria.
Genet Med
; 6(2): 90-5, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15017331
14.
Gaucher disease: in vivo evidence for allele dose leading to neuronopathic and nonneuronopathic phenotypes.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12476451
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Cessation of enzyme replacement therapy in Gaucher disease.
Genet Med
; 4(6): 427-33, 2002.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12509713
16.
Iron status of children with phenylketonuria undergoing nutrition therapy assessed by transferrin receptors.
Genet Med
; 6(2): 96-101, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15017332
17.
Alpha Thalassemia is associated with decreased risk of abnormal transcranial Doppler ultrasonography in children with sickle cell anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-12902915
18.
A clinical approach to legal and ethical problems in human genetics.
Emory Law J
; 39(3): 811-53, 1990.
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| MEDLINE | ID: mdl-11653909
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