Detalles de la búsqueda
1.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957369
2.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet
; 86(4): 181-194, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118659
3.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34504271
4.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111303
5.
A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 78, 2021 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33602173
6.
Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556.
Neurogenetics
; 20(2): 91-98, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982090
7.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet
; 19(1): 72, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739362
8.
Intra-familial phenotypic heterogeneity in a Sudanese family with DARS2-related leukoencephalopathy, brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: a case report.
BMC Neurol
; 18(1): 175, 2018 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352563
9.
A novel missense variant in the ATPase domain of ATP8A2 and review of phenotypic variability of ATP8A2-related disorders caused by missense changes.
medRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798571
10.
Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38316952
11.
PLA2G6-associated late-onset parkinsonism in a Sudanese family.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 983-989, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37139542
12.
Intrafamilial and interfamilial heterogeneity of PINK1-associated Parkinson's disease in Sudan.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105401, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150071
13.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37012327
14.
A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 335-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26703368
15.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
16.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
17.
Methylation of alpha-synuclein in a Sudanese cohort.
Parkinsonism Relat Disord
; 101: 6-8, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728367
18.
Insights into Clinical, Genetic, and Pathological Aspects of Hereditary Spastic Paraplegias: A Comprehensive Overview.
Front Mol Biosci
; 8: 690899, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901147
19.
Involvement of ADGRV1 Gene in Familial Forms of Genetic Generalized Epilepsy.
Front Neurol
; 12: 738272, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34744978
20.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34489854