Detalles de la búsqueda
1.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37957369
2.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
3.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet
; 19(1): 72, 2018 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29739362
4.
A novel missense variant in the ATPase domain of ATP8A2 and review of phenotypic variability of ATP8A2-related disorders caused by missense changes.
medRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798571
5.
Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316952
6.
PLA2G6-associated late-onset parkinsonism in a Sudanese family.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 983-989, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37139542
7.
Intrafamilial and interfamilial heterogeneity of PINK1-associated Parkinson's disease in Sudan.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105401, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150071
8.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012327
9.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
10.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
11.
Methylation of alpha-synuclein in a Sudanese cohort.
Parkinsonism Relat Disord
; 101: 6-8, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728367
12.
Insights into Clinical, Genetic, and Pathological Aspects of Hereditary Spastic Paraplegias: A Comprehensive Overview.
Front Mol Biosci
; 8: 690899, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901147
13.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489854
14.
Novel Homozygous Missense Mutation in the ARG1 Gene in a Large Sudanese Family.
Front Neurol
; 11: 569996, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33193012
15.
Hereditary spastic paraplegias: time for an objective case definition and a new nosology for neurogenetic disorders to facilitate biomarker/therapeutic studies.
Expert Rev Neurother
; 19(5): 409-415, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31037979
16.
Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 100-110, 2016 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601211
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