Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-38234231
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Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
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Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25616960
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WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23499310
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The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26204423
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Hemophagocytic lymphohistiocytosis in Egyptian children: diagnosis, treatment challenges, and outcome.
Expert Rev Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-38597207
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Extra-hepatic portal vein thrombosis in children: Single center experience.
Clin Exp Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-37064838
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An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35614200
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Factor V G1691A (Leiden) is a major etiological factor in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients.
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Bone Rep
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A case of infantile osteopetrosis: The radioclinical features with literature update.
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Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update.
Bone Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-28377973
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Structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent abortion in Egypt.
Turk J Med Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-25790554