Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38452608
3.
Heteroplasmic pathogenic m.12315G>A variant in MT-TL2 presenting with MELAS syndrome and depletion of nitric oxide donors.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63461, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37953071
4.
Expanded clinical phenotype and untargeted metabolomics analysis in RARS2-related mitochondrial disorder: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 87, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38438854
5.
Monitoring the treatment of urea cycle disorders using phenylbutyrate metabolite analyses: Still many lessons to learn.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107699, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717413
6.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37348148
7.
Novel phenotype of aortic root dilatation and late-onset metabolic decompensation in a patient with TMEM70 deficiency.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1366-1372, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751706
8.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34605855
9.
NAXE deficiency: A neurometabolic disorder of NAD(P)HX repair amenable for metabolic correction.
Mol Genet Metab
; 136(2): 101-110, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35637064
10.
Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations.
Mol Genet Metab
; 137(4): 359-381, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36427457
11.
A phenotypic expansion of TRNT1 associated sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 188(1): 259-268, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510712
12.
Correction: CTD: An information-theoretic algorithm to interpret sets of metabolomic and transcriptomic perturbations in the context of graphical models.
PLoS Comput Biol
; 17(10): e1009551, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34695129
13.
CTD: An information-theoretic algorithm to interpret sets of metabolomic and transcriptomic perturbations in the context of graphical models.
PLoS Comput Biol
; 17(1): e1008550, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33513132
14.
A Siamese neural network model for the prioritization of metabolic disorders by integrating real and simulated data.
Bioinformatics
; 36(Suppl_2): i787-i794, 2020 12 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381827
15.
Tasimelteon safely and effectively improves sleep in Smith-Magenis syndrome: a double-blind randomized trial followed by an open-label extension.
Genet Med
; 23(12): 2426-2432, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34316024
16.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32449975
17.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274544
18.
Integrated analysis of metabolomic profiling and exome data supplements sequence variant interpretation, classification, and diagnosis.
Genet Med
; 22(9): 1560-1566, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439973
19.
Untargeted metabolomics as an unbiased approach to the diagnosis of inborn errors of metabolism of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 147-154, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32828637
20.
Successful liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Mol Genet Metab
; 130(1): 58-64, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173240