Detalles de la búsqueda
1.
Functional abilities, respiratory and cardiac function in a large cohort of adults with Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticoids.
Eur J Neurol
; 31(6): e16267, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556893
2.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet
; 86(4): 181-194, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118659
3.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34504271
4.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111303
5.
A children's epilepsy diagnosis aid: Development and early validation using a Bayesian approach.
Epilepsy Behav
; 121(Pt A): 108062, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091129
6.
Intelligence quotient (IQ) among children with epilepsy: National epidemiological study - Sudan.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106813, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31937511
7.
Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556.
Neurogenetics
; 20(2): 91-98, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982090
8.
Classification and management of epilepsy and epileptic syndromes in a cohort of 202 school children- a 2 year follow up study- Sudan.
BMC Neurol
; 19(1): 290, 2019 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729960
9.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics
; 50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345904
10.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet
; 19(1): 72, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739362
11.
The differential effects of eicosapentaenoic acid (EPA) and docosahexaenoic acid (DHA) on seizure frequency in patients with drug-resistant epilepsy - A randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Epilepsy Behav
; 87: 32-38, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30170260
12.
A novel missense variant in the ATPase domain of ATP8A2 and review of phenotypic variability of ATP8A2-related disorders caused by missense changes.
medRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38798571
13.
Disease-associated comorbidities, medication records and anthropometric measures in adults with Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 41: 8-19, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38865917
14.
Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316952
15.
Longitudinal Analysis of Respiratory Function of Different Types of Limb Girdle Muscular Dystrophies Reveals Independent Trajectories.
Neurol Genet
; 9(4): e200084, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440793
16.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37012327
17.
A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 335-7, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26703368
18.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
19.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
20.
Methylation of alpha-synuclein in a Sudanese cohort.
Parkinsonism Relat Disord
; 101: 6-8, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35728367