Detalles de la búsqueda
1.
Functional abilities, respiratory and cardiac function in a large cohort of adults with Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticoids.
Eur J Neurol
; 31(6): e16267, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556893
2.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet
; 86(4): 181-194, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118659
3.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34504271
4.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111303
5.
Intelligence quotient (IQ) among children with epilepsy: National epidemiological study - Sudan.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106813, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937511
6.
Classification and management of epilepsy and epileptic syndromes in a cohort of 202 school children- a 2 year follow up study- Sudan.
BMC Neurol
; 19(1): 290, 2019 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729960
7.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics
; 50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345904
8.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet
; 19(1): 72, 2018 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29739362
9.
A novel missense variant in the ATPase domain of ATP8A2 and review of phenotypic variability of ATP8A2-related disorders caused by missense changes.
medRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798571
10.
Disease-associated comorbidities, medication records and anthropometric measures in adults with Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 41: 8-19, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38865917
11.
Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316952
12.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012327
13.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
14.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
15.
Methylation of alpha-synuclein in a Sudanese cohort.
Parkinsonism Relat Disord
; 101: 6-8, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728367
16.
West syndrome, can topiramate be on top?
Neurosciences (Riyadh)
; 16(1): 53-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21206445
17.
Utility of WhatsApp in healthcare provision and sharing of medical information with caregivers of children with neurodisabilties: experience from Sudan.
Sudan J Paediatr
; 21(1): 48-52, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879943
18.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34489854
19.
Novel Homozygous Missense Mutation in the ARG1 Gene in a Large Sudanese Family.
Front Neurol
; 11: 569996, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33193012
20.
Congenital brain malformations in Sudanese children: an outpatient-based study.
Sudan J Paediatr
; 18(1): 48-56, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30166762