Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2399-2407, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083289
2.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
3.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
4.
Short-acting erythropoiesis-stimulating agents for anaemia in predialysis patients.
Cochrane Database Syst Rev
; 1: CD011690, 2017 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28066881
5.
DHDDS and NUS1: A Converging Pathway and Common Phenotype.
Mov Disord Clin Pract
; 11(1): 76-85, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291835
6.
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562733
7.
Liver transplantation in children with inborn errors of metabolism: 30 years experience in NSW, Australia.
JIMD Rep
; 60(1): 88-95, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258144
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