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1.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
2.
Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2594-603, 2015 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25616960
3.
WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 92(4): 590-7, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23499310
4.
Phenotypic and genetic characterization of a cohort of pediatric Wilson disease patients.
BMC Pediatr
; 11: 56, 2011 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21682854
5.
Factor V G1691A (Leiden) is a major etiological factor in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients.
Turk J Haematol
; 28(4): 299-305, 2011 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27264587
6.
Prognostic value of the t(14;18)(q32;q21) in patients with diffuse large B-cell lymphoma.
Cancer Invest
; 28(4): 376-80, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19905895
7.
Cytogenetic aberrations and the development of uterine leiomyomata.
J Obstet Gynaecol Res
; 36(1): 101-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20178534
8.
Frequency of five thrombophilic polymorphisms in the Egyptian population.
Turk J Haematol
; 23(2): 100-3, 2006 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27265291
9.
A case of infantile osteopetrosis: The radioclinical features with literature update.
Bone Rep
; 4: 11-16, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28326337
10.
Maladaptative Autophagy Impairs Adipose Function in Congenital Generalized Lipodystrophy due to Cavin-1 Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(7): 2892-904, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27144934
11.
Ribosomal protein S19 - 631 insertion is an African-originated mutation.
Turk J Haematol
; 27(2): 123-4, 2010 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27263456
12.
Autosomal dominant SCA5 and autosomal recessive infantile SCA are allelic conditions resulting from SPTBN2 mutations.
Eur J Hum Genet
; 22(2): 286-8, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23838597
13.
Further evidence of the clinical, hormonal, and genetic heterogeneity of Klinefelter syndrome: a study of 216 infertile Egyptian patients.
J Androl
; 33(3): 441-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21757513
14.
Cholestasis in patients with Cockayne syndrome and suggested modified criteria for clinical diagnosis.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 13, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21477313
15.
Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics.
J Clin Invest
; 121(7): 2662-7, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21633164
16.
Rapid sex determination using PCR technique compared to classic cytogenetics.
Int J Health Sci (Qassim)
; 2(1): 49-52, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21475471
17.
Mutational analysis of ATP7B gene in Egyptian children with Wilson disease: 12 novel mutations.
J Hum Genet
; 53(8): 681, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18483695
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