Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy.
J Med Genet
; 59(4): 351-357, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811136
2.
[Position paper on stroke aftercare of the German Stroke Society-Part 1: long-term care after stroke: status quo of the reality and deficits of care in Germany]. / Positionspapier Schlaganfallnachsorge der Deutschen Schlaganfall-Gesellschaft Teil 1: Nachsorge nach einem Schlaganfall: Status quo der Versorgungsrealität und Versorgungsdefizite in Deutschland.
Nervenarzt
; 93(4): 368-376, 2022 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34978578
3.
[Position paper on stroke aftercare of the German Stroke Society-Part 3: structural concepts for future forms of care of stroke aftercare]. / Positionspapier Schlaganfallnachsorge der Deutschen Schlaganfall-Gesellschaft Teil 3: Strukturelle Konzepte für zukünftige Versorgungsformen der Schlaganfallnachsorge.
Nervenarzt
; 93(4): 385-391, 2022 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34932127
4.
Multi-Omics Approach to Mitochondrial DNA Damage in Human Muscle Fibers.
Int J Mol Sci
; 22(20)2021 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681740
5.
The phenotypic spectrum of COX20-associated mitochondrial disorder.
Brain
; 145(12): e125-e127, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136859
6.
Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 89(4): 543-50, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981780
7.
Accumulation of mitochondrial DNA deletions within dopaminergic neurons triggers neuroprotective mechanisms.
Brain
; 136(Pt 8): 2369-78, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23884809
8.
Identification of a novel m.3955G > A variant in MT-ND1 associated with Leigh syndrome.
Mitochondrion
; 62: 13-23, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656796
9.
Expression analysis of dopaminergic neurons in Parkinson's disease and aging links transcriptional dysregulation of energy metabolism to cell death.
Acta Neuropathol
; 122(1): 75-86, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21541762
10.
Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS.
Front Genet
; 12: 638749, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054915
11.
Biallelic COA7-Variants Leading to Developmental Regression With Progressive Spasticity and Brain Atrophy in a Chinese Patient.
Front Genet
; 12: 685035, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34322155
12.
Single-cell expression profiling of dopaminergic neurons combined with association analysis identifies pyridoxal kinase as Parkinson's disease gene.
Ann Neurol
; 66(6): 792-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20035503
13.
A homoplasmic mtDNA variant can influence the phenotype of the pathogenic m.7472Cins MTTS1 mutation: are two mutations better than one?
Eur J Hum Genet
; 16(10): 1265-74, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18398437
14.
MitoP2: an integrative tool for the analysis of the mitochondrial proteome.
Mol Biotechnol
; 40(3): 306-15, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18780189
15.
Dopaminergic midbrain neurons are the prime target for mitochondrial DNA deletions.
J Neurol
; 255(8): 1231-5, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18604467
16.
Production of transmitochondrial cybrids containing naturally occurring pathogenic mtDNA variants.
Nucleic Acids Res
; 34(13): e95, 2006 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16885236
17.
Molecular aging of the mammalian vestibular system.
Ageing Res Rev
; 26: 72-80, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26739358
18.
Analysis of primary visual cortex in dementia with Lewy bodies indicates GABAergic involvement associated with recurrent complex visual hallucinations.
Acta Neuropathol Commun
; 4(1): 66, 2016 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27357212
19.
Mutations in the pantothenate kinase gene PANK2 are not associated with Parkinson disease.
Neurosci Lett
; 379(3): 195-8, 2005 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15843062
20.
Vestibular rehabilitation therapy and Nintendo Wii balance board training both improve postural control in bilateral vestibulopathy.
J Neurol
; 265(Suppl 1): 70-73, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29725843