Detalles de la búsqueda
1.
NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits.
Genome Res
; 23(9): 1395-409, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23657883
2.
Horizontal head titubation in infants with Joubert syndrome: a new finding.
Dev Med Child Neurol
; 56(10): 1016-20, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814865
3.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934986
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