Detalles de la búsqueda
1.
A Standardized DNA Variant Scoring System for Pathogenicity Assessments in Mendelian Disorders.
Hum Mutat
; 37(1): 127-34, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467025
2.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
3.
Analytical validation and performance characteristics of a 48-gene next-generation sequencing panel for detecting potentially actionable genomic alterations in myeloid neoplasms.
PLoS One
; 16(4): e0243683, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909614
4.
Development and Validation of a 34-Gene Inherited Cancer Predisposition Panel Using Next-Generation Sequencing.
Biomed Res Int
; 2020: 3289023, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090079
5.
Improving the Positive Predictive Value of Non-Invasive Prenatal Screening (NIPS).
PLoS One
; 12(3): e0167130, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28248967
6.
Development and Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for BRCA1 and BRCA2 Variants for the Clinical Laboratory.
PLoS One
; 10(8): e0136419, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26295337
7.
The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 522-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614874
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