Detalles de la búsqueda
1.
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.
Am J Hum Genet
; 104(5): 835-846, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982613
2.
A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2.
J Hum Genet
; 59(4): 229-32, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24430573
3.
Transient neonatal hyperparathyroidism: a presenting feature of sialidosis type II.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(7-8): 767-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23612593
4.
Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease.
Pediatr Int
; 55(4): 428-33, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23461789
5.
Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin.
Turk J Pediatr
; 54(1): 35-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397040
6.
A Rare Pitfall in Bone Mineral Densitometry: Gaucher Disease.
Clin Nucl Med
; 47(8): e568-e569, 2022 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35797635
7.
Genotype-Phenotype Correlation of the Childhood-Onset Bethlem Myopathy in the Mediterranean Region of Turkey.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(4): 547-551, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34728949
8.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): case report with a new mutation.
Eur J Pediatr
; 169(11): 1375-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20585803
9.
Lipid apheresis applications in childhood: experience in the University Hospital of Gazi.
Transfus Apher Sci
; 39(3): 235-40, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18955012
10.
A Novel Variant of COL6A2 Gene Causing Bethlem Myopathy and Evaluation of Essential Hypertension.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(2): 280-282, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34220088
11.
The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations.
J Clin Lipidol
; 9(3): 400-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073401
12.
Rapid screening of 12 common mutations in Turkish GSD 1a patients using electronic DNA microarray.
Gene
; 518(2): 346-50, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352793
13.
Cystic fibrosis presenting with neonatal cholestasis simulating biliary atresia in a patient with a novel mutation.
Indian J Pediatr
; 80(6): 502-4, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22798282
14.
Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide.
Forensic Sci Int
; 210(1-3): e1-3, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21531094
15.
Factors related to non-alcoholic fatty liver disease in obese children.
Turk J Gastroenterol
; 19(2): 85-91, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19110662
16.
Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray.
Blood Cells Mol Dis
; 40(2): 246-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18035560
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