Detalles de la búsqueda
1.
Molecular mechanism of CHRDL1-mediated X-linked megalocornea in humans and in Xenopus model.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3119-32, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712132
2.
GORAB Missense Mutations Disrupt RAB6 and ARF5 Binding and Golgi Targeting.
J Invest Dermatol
; 135(10): 2368-2376, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000619
3.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 633-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916641
4.
Double NF1 inactivation affects adrenocortical function in NF1Prx1 mice and a human patient.
PLoS One
; 10(3): e0119030, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25775093
5.
Somatic neurofibromatosis type 1 (NF1) inactivation events in cutaneous neurofibromas of a single NF1 patient.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 870-3, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25293717
6.
Multiscale, converging defects of macro-porosity, microstructure and matrix mineralization impact long bone fragility in NF1.
PLoS One
; 9(1): e86115, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24465906
7.
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 720, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25880334
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