Detalles de la búsqueda
1.
Lipid Droplets in Health and Disease.
Lipids Health Dis
; 16(1): 128, 2017 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28662670
2.
Splenic Gaucheroma Leading to Incidental Diagnosis of Gaucher Disease in a 46-Year-Old Man with a Rare GBA Mutation: A Case Report.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 23(2): 230-234, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490327
3.
Outcome of enzyme replacement therapy in Turkish patients with Gaucher disease: does late intervention affect the response?
Turk J Pediatr
; 53(5): 499-507, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22272449
4.
Clinical-genetic characteristics and treatment outcomes of Turkish children with Gaucher disease type 1 and type 3: A sixteen year single-center experience.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104339, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34500086
5.
Impairment of lipophagy by PNPLA1 mutations causes lipid droplet accumulation in primary fibroblasts of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis patients.
J Dermatol Sci
; 93(1): 50-57, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655104
6.
Molecular analysis of Turkish Gaucher disease patients: identification of novel mutations in glucocerebrosidase (GBA) gene.
Eur J Med Genet
; 51(4): 315-21, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18586596
7.
Multiple endocrine neoplasia type 2b associated with lichen nitidus.
Eur J Dermatol
; 17(4): 292-4, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17540634
8.
Application of Fourier transform infrared spectroscopy to biomolecular profiling of cultured fibroblast cells from Gaucher disease patients: A preliminary investigation.
Adv Clin Exp Med
; 26(7): 1053-1061, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29211351
9.
Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Turk J Pediatr
; 59(4): 475-482, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624231
10.
Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation.
Eur J Med Genet
; 58(4): 238-42, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682902
11.
Molecular analysis of Turkish mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) patients: identification of novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene.
Hum Mutat
; 20(6): 477-8, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12442278
12.
Sanfilippo syndrome in Turkey: Identification of novel mutations in subtypes A and B.
Hum Mutat
; 19(2): 184-5, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11793481
13.
Biochemical and molecular analysis of mucopolysaccharidoses in Turkey.
Turk J Pediatr
; 44(1): 13-7, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11858372
14.
Molecular analysis of Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) patients: Identification of novel mutations in the ABHD5 gene.
Eur J Med Genet
; 53(3): 141-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20307695
15.
Novel mutations in ALOX12B in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and evidence for genetic heterogeneity on chromosome 17p13.
J Invest Dermatol
; 127(4): 829-34, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17139268
16.
Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1.
Hum Mol Genet
; 11(1): 107-13, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11773004
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>