Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546031
2.
Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: a multicenter study.
Hum Mutat
; 30(7): 1082-92, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19388127
3.
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish patients is allelic to Northern epilepsy.
Hum Mutat
; 23(4): 300-5, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15024724
4.
Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis.
Am J Med Genet A
; 135(3): 251-62, 2005 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15884042
5.
Severe congenital myopathy with Möbius, Robin, and Poland sequences: new aspects of the Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Am J Med Genet A
; 127A(3): 291-3, 2004 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15150781
6.
Chromosomal mosaicism in familial reciprocal translocation carriers: necessity of karyotyping different tissues.
Am J Med Genet A
; 121A(3): 292, 2003 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12923876
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