Detalles de la búsqueda
1.
Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia.
Pediatr Int
; 63(1): 8-12, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423362
2.
Effect of L-Carnitine on Amino Acid Metabolism in Elderly Patients Undergoing Regular Hemodialysis.
Blood Purif
; 49(5): 614-621, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31968345
3.
LSD1 mediates metabolic reprogramming by glucocorticoids during myogenic differentiation.
Nucleic Acids Res
; 46(11): 5441-5454, 2018 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618057
4.
Urea cycle disorders-update.
J Hum Genet
; 64(9): 833-847, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31110235
5.
High-risk screening for Anderson-Fabry disease in patients with cardiac, renal, or neurological manifestations.
J Hum Genet
; 64(9): 891-898, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213654
6.
Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients.
J Hum Genet
; 64(8): 741-755, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31076647
7.
Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease.
Circ J
; 83(2): 481-484, 2019 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30568064
8.
High-risk screening for Gaucher disease in patients with neurological symptoms.
J Hum Genet
; 63(6): 717-721, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602947
9.
A Significant Difference in the Blood Carnitine Values Obtained by the Enzymatic Cycling and Tandem Mass Spectrometry Methods.
Clin Lab
; 64(1): 211-215, 2018 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479879
10.
Early liver transplantation in neonatal-onset and moderate urea cycle disorders may lead to normal neurodevelopment.
Metab Brain Dis
; 33(5): 1517-1523, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29948653
11.
Prevalence of Fabry disease and GLA c.196G>C variant in Japanese stroke patients.
J Hum Genet
; 62(7): 665-670, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28275245
12.
Plasma exchange and chelator therapy rescues acute liver failure in Wilson disease without liver transplantation.
Hepatol Res
; 47(4): 359-363, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27007780
13.
Liver transplantation may prevent neurodevelopmental deterioration in high-risk patients with urea cycle disorders.
Pediatr Transplant
; 21(6)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28608518
14.
Analysis of estrogen receptor ß gene methylation in autistic males in a Chinese Han population.
Metab Brain Dis
; 32(4): 1033-1042, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28299627
15.
Tyrosinemia Type I in Japan: A Report of Five Cases.
Adv Exp Med Biol
; 959: 133-138, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755191
16.
Medically dependent severe motor and intellectual disabilities: Time study of medical care.
Pediatr Int
; 59(6): 714-719, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28164411
17.
Citrulline for urea cycle disorders in Japan.
Pediatr Int
; 59(4): 422-426, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613354
18.
Amelioration by glycine of brain damage in neonatal rat brain following hypoxia-ischemia.
Pediatr Int
; 59(3): 321-327, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613478
19.
Mechanism for increased hepatic glycerol synthesis in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse: Urine glycerol and glycerol 3-phosphate as potential diagnostic markers of human citrin deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1852(9): 1787-95, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25952905
20.
Clinical manifestations and growth of patients with urea cycle disorders in Japan.
J Hum Genet
; 61(7): 613-6, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26935171