Detalles de la búsqueda
1.
Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer.
N Engl J Med
; 388(13): 1181-1190, 2023 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988593
2.
Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases.
J Med Genet
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499336
3.
Different risk genes contribute to clear cell and non-clear cell renal cell carcinoma in 1532 Japanese patients and 5996 controls.
Hum Mol Genet
; 31(12): 1962-1969, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764097
4.
Hereditary cancer variants and homologous recombination deficiency in biliary tract cancer.
J Hepatol
; 78(2): 333-342, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243179
5.
Genome-Wide Association Study of Age-Related Macular Degeneration Reveals 2 New Loci Implying Shared Genetic Components with Central Serous Chorioretinopathy.
Ophthalmology
; 130(4): 361-372, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36423732
6.
Likely pathogenic structural variants in genetically unsolved patients with retinitis pigmentosa revealed by long-read sequencing.
J Med Genet
; 59(11): 1133-1138, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710107
7.
Association between germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes and lymphoma risk.
Cancer Sci
; 113(11): 3972-3979, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36065483
8.
Prevalence and risk estimation of cancer-predisposing genes for upper urinary tract urothelial carcinoma in Japanese.
Jpn J Clin Oncol
; 52(12): 1441-1445, 2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093724
9.
Development of a high-throughput screening method for the detection of 188 pathogenic variants and its application in Mishima cattle.
Anim Genet
; 54(3): 416-417, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785519
10.
Mobile element variation contributes to population-specific genome diversification, gene regulation and disease risk.
Nat Genet
; 55(6): 939-951, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37169872
11.
Development of a hyperosmolar-hyperglycemic state and possible fulminant type 1 diabetes mellitus during the treatment of a case of adenocarcinoma of the lung and interstitial pneumonia.
Diabetol Int
; 13(3): 580-583, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693998
12.
Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.
JAMA Oncol
; 8(6): 871-878, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420638
13.
Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia.
Nat Cancer
; 2(3): 340-356, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121960
14.
Perilipin overexpression in mice protects against diet-induced obesity.
J Lipid Res
; 51(5): 975-82, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19797618
15.
Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes.
EBioMedicine
; 60: 103033, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980694
16.
DNA sequencing and homologous expression of a small peptide conferring immunity to gassericin A, a circular bacteriocin produced by Lactobacillus gasseri LA39.
Appl Environ Microbiol
; 75(5): 1324-30, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19114506
17.
Identification of a functional peroxisome proliferator-activated receptor responsive element within the murine perilipin gene.
Endocrinology
; 145(5): 2346-56, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14726448
18.
Adult-onset idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to isolated pituitary gonadotropin deficiency.
Intern Med
; 43(7): 571-4, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15335182
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[Acute tubular necrosis: Pathogenesis, pathophysiology, and therapy].
Nihon Rinsho
; 64 Suppl 2: 493-6, 2006 Feb.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-16523941
20.
[A study of functional role of perilipin in lipid metabolism: analysis of perilipin transgenic mice].
Hokkaido Igaku Zasshi
; 78(4): 297-306, 2003 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-12911005