Detalles de la búsqueda
1.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet
; 111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593811
2.
A Genocentric Approach to Discovery of Mendelian Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 974-986, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668702
3.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
4.
Retrospective analysis of a clinical exome sequencing cohort reveals the mutational spectrum and identifies candidate disease-associated loci for BAFopathies.
Genet Med
; 24(2): 364-373, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906496
5.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 585-598, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771552
6.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
7.
Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304647
8.
PPP3CA truncating variants clustered in the regulatory domain cause early-onset refractory epilepsy.
Clin Genet
; 100(2): 227-233, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963760
9.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
10.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
11.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343629
12.
Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation.
N Engl J Med
; 376(1): 21-31, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27959697
13.
Correction: Clinical experience with carrier screening in a general population: support for a comprehensive pan-ethnic approach.
Genet Med
; 22(7): 1282, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483296
14.
Clinical experience with carrier screening in a general population: support for a comprehensive pan-ethnic approach.
Genet Med
; 22(8): 1320-1328, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366966
15.
Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Genet Med
; 22(11): 1768-1776, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655138
16.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576985
17.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
18.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616478
19.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
20.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805781