Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of POLE c.1373A > T p.(Tyr458Phe), causing high cancer risk.
Mol Genet Genomics
; 298(3): 555-566, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36856825
2.
Use of multigene-panel identifies pathogenic variants in several CRC-predisposing genes in patients previously tested for Lynch Syndrome.
Clin Genet
; 92(4): 405-414, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28195393
3.
Current clinical criteria for Lynch syndrome are not sensitive enough to identify MSH6 mutation carriers.
J Med Genet
; 47(9): 579-85, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20587412
4.
Mutation screening in a Norwegian cohort with pheochromocytoma.
Fam Cancer
; 12(3): 529-35, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23407919
5.
High penetrances of BRCA1 and BRCA2 mutations confirmed in a prospective series.
Hered Cancer Clin Pract
; 8(1): 2, 2010 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20180971
6.
A homozygote splice site PMS2 mutation as cause of Turcot syndrome gives rise to two different abnormal transcripts.
Fam Cancer
; 8(3): 179-86, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19039682
7.
Living with multiple endocrine neoplasia type 1: decent care-insufficient medical and genetic information: a qualitative study of MEN 1 patients in a Swedish hospital.
J Genet Couns
; 16(1): 105-17, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17277996
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