Detalles de la búsqueda
1.
Familial chilblain lupus due to a gain-of-function mutation in STING.
Ann Rheum Dis
; 76(2): 468-472, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27566796
2.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus.
Nat Genet
; 39(9): 1065-7, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17660818
3.
UNC93B1 variants underlie TLR7-dependent autoimmunity.
Sci Immunol
; 9(92): eadi9769, 2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38207055
4.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two patients with Aicardi-Goutières syndrome type 1 due to biallelic TREX1 mutations.
Stem Cell Res
; 64: 102895, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027857
5.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from three patients with Aicardi-Goutières syndrome type 5 due to biallelic SAMDH1 mutations.
Stem Cell Res
; 64: 102912, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115319
6.
Response to: 'JAK inhibition in STING-associated interferonopathy' by Crow et al.
Ann Rheum Dis
; 75(12): e76, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811148
7.
Expanding the phenotypic spectrum of lupus erythematosus in Aicardi-Goutières syndrome.
Arthritis Rheum
; 62(5): 1469-77, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20131292
8.
Assessment of Clinical Response to Janus Kinase Inhibition in Patients With Familial Chilblain Lupus and TREX1 Mutation.
JAMA Dermatol
; 155(3): 342-346, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30673078
9.
A mutation in TREX1 that impairs susceptibility to granzyme A-mediated cell death underlies familial chilblain lupus.
J Mol Med (Berl)
; 85(5): 531-7, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17440703
10.
Single Cell Gel Electrophoresis for the Detection of Genomic Ribonucleotides.
Methods Mol Biol
; 1672: 311-318, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29043632
11.
Identification of novel GCK and HNF1A/TCF1 mutations and polymorphisms in German families with maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Hum Mutat
; 25(5): 503-4, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15841481
12.
Correspondence (letter to the editor): Interdisciplinary Diagnostic System.
Dtsch Arztebl Int
; 105(47): 823, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578415
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>