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1.
Does non-invasive prenatal testing affect the livebirth prevalence of Down syndrome in the Netherlands? A population-based register study.
Prenat Diagn
; 41(10): 1351-1359, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176145
2.
Formation of novel CENP-A domains on tandem repetitive DNA and across chromosome breakpoints on human chromosome 8q21 neocentromeres.
Chromosoma
; 120(6): 621-32, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21826412
3.
MYT1L is a candidate gene for intellectual disability in patients with 2p25.3 (2pter) deletions.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2739-45, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21990140
4.
Identical cryptic partial monosomy 20pter and trisomy 20qter in three adult siblings due to a large maternal pericentric inversion: detection by MLPA and breakpoint mapping by SNP array analysis.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2226-30, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19725130
5.
Partial monosomy 8p/trisomy 8q in a newborn infant due to a maternal three-way translocation: Clinical and cytogenetic comparison with San Luis Valley syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2123-6, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20635365
6.
Familial cryptic translocation with deletion 4q33-->4qter and duplication 7q34-->7qter in brothers with mental retardation, macrocephaly and iris coloboma.
Clin Dysmorphol
; 12(1): 35-9, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12514363
7.
SNP array-based copy number and genotype analyses for preimplantation genetic diagnosis of human unbalanced translocations.
Eur J Hum Genet
; 20(9): 938-44, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22378284
8.
A translocation in acute lymphoblastic leukemia that cytogenetically mimics the recurrent MLL-AFF1 translocation and fuses SEPT11 to MLL.
Cancer Genet Cytogenet
; 201(1): 48-51, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20633769
9.
Different distribution of the genetic subtypes of the Prader-Willi syndrome in the elderly.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 993-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20461108
10.
The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 999-1005, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20531442
11.
Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients.
Am J Med Genet A
; 132A(3): 276-7, 2005 Jan 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-15578614
12.
XX male with sex reversal and a de novo 11;22 translocation.
Am J Med Genet A
; 140(18): 1973-7, 2006 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16894539
13.
Chromosome bands and ends revisited.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 88-9, 2003 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12900910
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