Detalles de la búsqueda
1.
Sepiapterin Reductase Deficiency Misdiagnosed as Neurological Sequelae of Meningitis.
Mol Syndromol
; 15(2): 130-135, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585541
2.
Hereditary spastic paraplegia type 35 in a Turkish girl with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(3): 271-275, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353247
3.
Assessment of the diagnosis, treatment, and follow-up of a group of Turkish pediatric glycogen storage disease type 1b patients with varying clinical presentations and a novel mutation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(11): 1092-1099, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37791580
4.
Difficult to think about but easy to treat: scurvy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(7): 708-711, 2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37193674
5.
Comparison of the Parents' Evaluation of Developmental Status and Ages and Stages Questionnaire Developmental Screening Tests in a Eurasian Country.
J Dev Behav Pediatr
; 42(6): 450-456, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33507044
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