Detalles de la búsqueda
1.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
2.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465576
3.
TWIST1, a gene associated with Saethre-Chotzen syndrome, regulates extraocular muscle organization in mouse.
Dev Biol
; 490: 126-133, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35944701
4.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35077597
5.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35157951
6.
Decreased ACKR3 (CXCR7) function causes oculomotor synkinesis in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3113-3125, 2019 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31211835
7.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
8.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29887215
9.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
10.
Differentiating Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders with electrodiagnostic studies.
Muscle Nerve
; 63(4): 516-524, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389762
11.
Optic Nerve Head and Retinal Abnormalities Associated with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33806565
12.
Altered White Matter Organization in the TUBB3 E410K Syndrome.
Cereb Cortex
; 29(8): 3561-3576, 2019 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30272120
13.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
14.
Ocular congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs): insights into axon growth and guidance.
Hum Mol Genet
; 26(R1): R37-R44, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459979
15.
Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1220-1227, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181683
16.
The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in thePISD gene.
Genet Med
; 21(12): 2734-2743, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31263216
17.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361404
18.
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
Hum Mutat
; 39(1): 23-39, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29068161
19.
Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2763-2771, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28777491
20.
Two unique TUBB3 mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 297-305, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26639658