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1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
Sooty mangabey genome sequence provides insight into AIDS resistance in a natural SIV host.
Nature
; 553(7686): 77-81, 2018 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300007
3.
muCNV: Genotyping Structural Variants for Population-level Sequencing.
Bioinformatics
; 2021 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33760063
4.
SVachra: a tool to identify genomic structural variation in mate pair sequencing data containing inward and outward facing reads.
BMC Genomics
; 18(Suppl 6): 691, 2017 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28984202
5.
PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations.
BMC Genomics
; 16: 214, 2015 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887218
6.
Assessing structural variation in a personal genome-towards a human reference diploid genome.
BMC Genomics
; 16: 286, 2015 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886820
7.
PBHoney: identifying genomic variants via long-read discordance and interrupted mapping.
BMC Bioinformatics
; 15: 180, 2014 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24915764
8.
Launching genomics into the cloud: deployment of Mercury, a next generation sequence analysis pipeline.
BMC Bioinformatics
; 15: 30, 2014 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24475911
9.
Analysis and benchmarking of small and large genomic variants across tandem repeats.
Nat Biotechnol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671154
10.
Comprehensive and accurate genome analysis at scale using DRAGEN accelerated algorithms.
bioRxiv
; 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260545
11.
Characterization and visualization of tandem repeats at genome scale.
Nat Biotechnol
; 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168995
12.
Benchmarking of small and large variants across tandem repeats.
bioRxiv
; 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961319
13.
Structural variation across 138,134 samples in the TOPMed consortium.
Res Sq
; 2023 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778386
14.
Structural variation across 138,134 samples in the TOPMed consortium.
bioRxiv
; 2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747810
15.
Truvari: refined structural variant comparison preserves allelic diversity.
Genome Biol
; 23(1): 271, 2022 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36575487
16.
xAtlas: scalable small variant calling across heterogeneous next-generation sequencing experiments.
Gigascience
; 122022 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36644891
17.
Prevalence of alternative splicing choices in Arabidopsis thaliana.
BMC Plant Biol
; 10: 102, 2010 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20525311
18.
A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions.
Nat Biotechnol
; 38(11): 1347-1355, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32541955
19.
Author Correction: A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions.
Nat Biotechnol
; 38(11): 1357, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699374
20.
Functional equivalence of genome sequencing analysis pipelines enables harmonized variant calling across human genetics projects.
Nat Commun
; 9(1): 4038, 2018 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279509