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1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
SVachra: a tool to identify genomic structural variation in mate pair sequencing data containing inward and outward facing reads.
BMC Genomics
; 18(Suppl 6): 691, 2017 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28984202
3.
PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations.
BMC Genomics
; 16: 214, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25887218
4.
Assessing structural variation in a personal genome-towards a human reference diploid genome.
BMC Genomics
; 16: 286, 2015 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886820
5.
PBHoney: identifying genomic variants via long-read discordance and interrupted mapping.
BMC Bioinformatics
; 15: 180, 2014 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24915764
6.
Analysis and benchmarking of small and large genomic variants across tandem repeats.
Nat Biotechnol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671154
7.
Structural variation across 138,134 samples in the TOPMed consortium.
Res Sq
; 2023 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778386
8.
Structural variation across 138,134 samples in the TOPMed consortium.
bioRxiv
; 2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747810
9.
Truvari: refined structural variant comparison preserves allelic diversity.
Genome Biol
; 23(1): 271, 2022 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36575487
10.
xAtlas: scalable small variant calling across heterogeneous next-generation sequencing experiments.
Gigascience
; 122022 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36644891
11.
Prevalence of alternative splicing choices in Arabidopsis thaliana.
BMC Plant Biol
; 10: 102, 2010 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20525311
12.
A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions.
Nat Biotechnol
; 38(11): 1347-1355, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32541955
13.
Author Correction: A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions.
Nat Biotechnol
; 38(11): 1357, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32699374
14.
Functional equivalence of genome sequencing analysis pipelines enables harmonized variant calling across human genetics projects.
Nat Commun
; 9(1): 4038, 2018 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279509
15.
Mind the gap: upgrading genomes with Pacific Biosciences RS long-read sequencing technology.
PLoS One
; 7(11): e47768, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23185243
16.
"Science cannot stop with science" Maurice Blondel and the sciences.
J Hist Ideas
; 69(2): 269-92, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19127834
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