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1.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176129
2.
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 59, 2023 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36935482
3.
The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p deletions based on a social media-derived cohort and literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 68, 2023 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36964621
4.
Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations collected via an online questionnaire: data consistency and data availability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 60, 2023 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935495
5.
TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1669-1676, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34456334
6.
The role of TBX18 in congenital heart defects in humans not confirmed.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 138-141, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36418409
7.
The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1478-1489, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29904178
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