Detalles de la búsqueda
1.
NRXN1α+/- is associated with increased excitability in ASD iPSC-derived neurons.
BMC Neurosci
; 22(1): 56, 2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34525970
2.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet
; 55(4): 233-239, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358271
3.
Recessive NEK9 mutation causes a lethal skeletal dysplasia with evidence of cell cycle and ciliary defects.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1824-35, 2016 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908619
4.
An inherited duplication at the gene p21 Protein-Activated Kinase 7 (PAK7) is a risk factor for psychosis.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3316-26, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24474471
5.
Novel European SLC1A4 variant: infantile spasms and population ancestry analysis.
J Hum Genet
; 61(8): 761-4, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193218
6.
Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.
Epilepsia
; 57(1): e12-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26648591
7.
Intra-familial variability associated with recessive RYR1 mutation diagnosed prenatally by exome sequencing.
Prenat Diagn
; 36(11): 1020-1026, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616680
8.
A case report of primary ciliary dyskinesia, laterality defects and developmental delay caused by the co-existence of a single gene and chromosome disorder.
BMC Med Genet
; 16: 45, 2015 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123568
9.
ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 38(4): 411-3, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16501576
10.
Towards the identification of a genetic basis for Landau-Kleffner syndrome.
Epilepsia
; 55(6): 858-65, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24828792
11.
A genome-wide association study of recipient genotype and medium-term kidney allograft function.
Clin Transplant
; 27(3): 379-87, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23432519
12.
Recessive mutations in MCM4/PRKDC cause a novel syndrome involving a primary immunodeficiency and a disorder of DNA repair.
J Med Genet
; 49(4): 242-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499342
13.
Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy.
Mol Genet Metab
; 106(3): 351-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22607940
14.
Novel SMC1A variant and epilepsy of infancy with migrating focal seizures: Expansion of the phenotype.
Epilepsia
; 58(7): 1301-1302, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677859
15.
First implication of STRA6 mutations in isolated anophthalmia, microphthalmia, and coloboma: a new dimension to the STRA6 phenotype.
Hum Mutat
; 32(12): 1417-26, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901792
16.
Rapid and Laboratory SARS-CoV-2 Antibody Testing in High-Risk Hospital Associated Cohorts of Unknown COVID-19 Exposure, a Validation and Epidemiological Study After the First Wave of the Pandemic.
Front Med (Lausanne)
; 8: 642318, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34513853
17.
Rare Disease Research Partnership (RAinDRoP): a collaborative approach to identify research priorities for rare diseases in Ireland.
HRB Open Res
; 3: 13, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299965
18.
The role of rare compound heterozygous events in autism spectrum disorder.
Transl Psychiatry
; 10(1): 204, 2020 06 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-32572023
19.
Excellent outcome with de novo 15q13.3 microdeletion causing infantile spasms--a further patient.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1863-6, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24700477
20.
A chromosomal 5q31.1 gain involving PITX1 causes Liebenberg syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2958-60, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25124102