Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 121-130, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696117
2.
Outcome of infants diagnosed with 3-methyl-crotonyl-CoA-carboxylase deficiency by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 106(4): 439-41, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22658692
3.
Human hepatic organoids for the analysis of human genetic diseases.
JCI Insight
; 8(20)2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37870959
4.
Human hepatic organoids for the analysis of human genetic diseases.
JCI Insight
; 2(17)2017 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878125
5.
Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 133A(1): 53-7, 2005 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15637732
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