Detalles de la búsqueda
1.
Exploring current and emerging therapies for porphyrias.
Liver Int
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38813953
2.
Understanding Carbohydrate Metabolism and Insulin Resistance in Acute Intermittent Porphyria.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613492
3.
Glucose metabolism during fasting is altered in experimental porphobilinogen deaminase deficiency.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1318-27, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908609
4.
Acute intermittent porphyria, givosiran, and homocysteine.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 790-791, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145602
5.
Helper-dependent adenoviral liver gene therapy protects against induced attacks and corrects protein folding stress in acute intermittent porphyria mice.
Hum Mol Genet
; 22(14): 2929-40, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562909
6.
A novel mutation in the SLC40A1 gene associated with reduced iron export in vitro.
Am J Hematol
; 89(7): 689-94, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24644245
7.
Molecular analysis of the UROD gene in 17 Argentinean patients with familial porphyria cutanea tarda: characterization of four novel mutations.
Mol Genet Metab
; 105(4): 629-33, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22382040
8.
Two novel mutations in the SLC40A1 and HFE genes implicated in iron overload in a Spanish man.
Eur J Haematol
; 86(3): 260-4, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21175851
9.
Mutations in HFE and TFR2 genes in a Spanish patient with hemochromatosis.
Rev Esp Enferm Dig
; 103(7): 379-82, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21770687
10.
Diagnosis and Management of Inborn Errors of Metabolism in Adult Patients in the Emergency Department.
Diagnostics (Basel)
; 11(11)2021 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34829496
11.
High Prevalence of Insulin Resistance in Asymptomatic Patients with Acute Intermittent Porphyria and Liver-Targeted Insulin as a Novel Therapeutic Approach.
Biomedicines
; 9(3)2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807619
12.
Hepcidin treatment in Hfe-/- mice diminishes plasma iron without affecting erythropoiesis.
Eur J Clin Invest
; 40(6): 511-7, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20456487
13.
Molecular Analysis of 55 Spanish Patients with Acute Intermittent Porphyria.
Genes (Basel)
; 11(8)2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32806544
14.
Management of hyponatremia associated with acute porphyria-proposal for the use of tolvaptan.
Ann Transl Med
; 8(17): 1098, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33145317
15.
Single nucleotide change in the cannabinoid receptor-1 (CNR1) gene in colorectal cancer outcome.
Oncology
; 76(6): 435-41, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420965
16.
Mutation in CNR1 gene and VEGF expression in esophageal cancer.
Tumori
; 95(1): 68-75, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19366059
17.
Molecular analysis of 19 Spanish patients with mixed porphyrias.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103589, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476629
18.
Bone marrow transplantation into hemochromatotic mice decreases hepatic and duodenal iron overload.
Int J Biochem Cell Biol
; 40(1): 135-46, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17719830
19.
[Diagnosis, evaluation and monitoring of acute hepatic porphyria]. / Diagnóstico, evaluación y seguimiento de la porfiria hepática aguda.
Med Clin (Barc)
; 159 Suppl 1: S19-S24, 2023 09.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37827888
20.
An Inducible Promoter Responsive to Different Porphyrinogenic Stimuli Improves Gene Therapy Vectors for Acute Intermittent Porphyria.
Hum Gene Ther
; 29(4): 480-491, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28990424