Detalles de la búsqueda
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Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
2.
RD-Connect: an integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.
J Gen Intern Med
; 29 Suppl 3: S780-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25029978
3.
Loss of retinal capillary vasoconstrictor response to Endothelin-1 following pressure increments in living isolated rat retinas.
Exp Eye Res
; 90(1): 33-40, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19766115
4.
The genesis of retinal architecture: an emerging role for mechanical interactions?
Prog Retin Eye Res
; 27(3): 260-83, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18374618
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Stakeholder cooperation to overcome challenges in orphan medicine development: the example of Duchenne muscular dystrophy.
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; 15(8): 882-890, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27302365
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The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1116-23, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25537360
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Dbx1-expressing cells are necessary for the survival of the mammalian anterior neural and craniofacial structures.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21552538
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Dorsal versus ventral scales and the dorsoventral patterning of chick foot epidermis.
Dev Dyn
; 229(3): 564-78, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14991712
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