Detalles de la búsqueda
1.
A budding yeast model for human disease mutations in the EXOSC2 cap subunit of the RNA exosome complex.
RNA
; 27(9): 1046-1067, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162742
2.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504085
3.
Somatic cancer driver mutations are enriched and associated with inflammatory states in Alzheimer's disease microglia.
bioRxiv
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260600
4.
Tyrosyl phosphorylation of PZR promotes hypertrophic cardiomyopathy in PTPN11-associated Noonan syndrome with multiple lentigines.
JCI Insight
; 5(15)2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32584792
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