Detalles de la búsqueda
1.
Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutations.
Am J Hum Genet
; 109(5): 928-943, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397207
2.
The ciliary transition zone protein TMEM218 synergistically interacts with the NPHP module and its reduced dosage leads to a wide range of syndromic ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2295-2306, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137054
3.
PATJ inhibits histone deacetylase 7 to control tight junction formation and cell polarity.
Cell Mol Life Sci
; 80(11): 333, 2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878054
4.
Ift88, but not Kif3a, is required for establishment of the periciliary membrane compartment.
Biochem Biophys Res Commun
; 584: 19-25, 2021 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753064
5.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
6.
The nucleoside-diphosphate kinase NME3 associates with nephronophthisis proteins and is required for ciliary function during renal development.
J Biol Chem
; 293(39): 15243-15255, 2018 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30111592
7.
The Rac1 regulator ELMO controls basal body migration and docking in multiciliated cells through interaction with Ezrin.
Development
; 142(1): 174-84, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516973
8.
Genetic loci associated with renal function measures and chronic kidney disease in children: the Pediatric Investigation for Genetic Factors Linked with Renal Progression Consortium.
Nephrol Dial Transplant
; 31(2): 262-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420894
9.
The Rac1 regulator ELMO controls basal body migration and docking in multiciliated cells through interaction with Ezrin.
Development
; 142(8): 1553, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25852201
10.
Kif21a deficiency leads to impaired glomerular filtration barrier function.
Sci Rep
; 13(1): 19161, 2023 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932480
11.
A novel role for the chloride intracellular channel protein Clic5 in ciliary function.
Sci Rep
; 13(1): 17647, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37848494
12.
The Rac1 regulator ELMO1 controls vascular morphogenesis in zebrafish.
Circ Res
; 107(1): 45-55, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20466982
13.
Microridge-like structures anchor motile cilia.
Nat Commun
; 13(1): 2056, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35440631
14.
Expression of rasgef1b in zebrafish.
Gene Expr Patterns
; 7(4): 389-95, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17239665
15.
The neuronal transcription factor NPAS4 is a strong inducer of sprouting angiogenesis and tip cell formation.
Cardiovasc Res
; 113(2): 222-223, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082451
16.
Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease.
Nat Genet
; 49(7): 1025-1034, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28530676
17.
A complex of BBS1 and NPHP7 is required for cilia motility in zebrafish.
PLoS One
; 8(9): e72549, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24069149
18.
ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.
Nat Genet
; 45(8): 951-6, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793029
19.
Inhibition of Rho-dependent kinases ROCK I/II activates VEGF-driven retinal neovascularization and sprouting angiogenesis.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 296(3): H893-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19181962
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