Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features.
Brain
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366623
2.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
3.
Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 and Neonatal Focal Seizures.
Children (Basel)
; 10(6)2023 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371242
4.
The Importance of Implementing a Transition Strategy for Patients with Muscular Dystrophy: From Child to Adult-Insights from a Tertiary Centre for Rare Neurological Diseases.
Children (Basel)
; 10(6)2023 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371191
5.
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries.
Neurol Genet
; 7(1): e536, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376799
6.
Pediatric Autoimmune Encephalitis: Practical Aspects.
Maedica (Bucur)
; 15(4): 517-520, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603910
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Treatment of Pediatric Migraine: a Review.
Maedica (Bucur)
; 11(2): 136-143, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28461833
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