Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34054129
2.
A De Novo Heterozygous Variant (HBB: c.379delG, p.Val127Cysfs*32) Associated with a Mild ß-Thalassemia Intermedia Phenotype in a Turkish Child.
Hemoglobin
; 43(4-5): 277-279, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530045
3.
Expanding the Genotype-Phenotype Correlations and Mutational Spectrum in Inherited Retinal Diseases: Novel and Recurrent Mutations.
Cureus
; 16(2): e53742, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465142
4.
Becker's myotonia: novel mutations and clinical variability in patients born to consanguineous parents.
Acta Neurol Belg
; 118(4): 567-572, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29480456
5.
Myhre syndrome with novel findings: bilateral congenital cortical cataract, bilateral papilledema, accessory nipple, and adenoid hypertrophy.
Clin Dysmorphol
; 27(1): 12-14, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28562390
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