Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36283406
3.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152629
4.
Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2145-2158, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34672987
5.
CHD8 suppression impacts on histone H3 lysine 36 trimethylation and alters RNA alternative splicing.
Nucleic Acids Res
; 50(22): 12809-12828, 2022 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537238
6.
mTOR kinase inhibition disrupts neuregulin 1-ERBB3 autocrine signaling and sensitizes NF2-deficient meningioma cellular models to IGF1R inhibition.
J Biol Chem
; 296: 100157, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33273014
7.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 111(3): 619, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458168
8.
De novo variants in SIAH1, encoding an E3 ubiquitin ligase, are associated with developmental delay, hypotonia and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(3): 205-212, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32430360
9.
Hypomorphic mutation of the mouse Huntington's disease gene orthologue.
PLoS Genet
; 15(3): e1007765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30897080
10.
Kctd13-deficient mice display short-term memory impairment and sex-dependent genetic interactions.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1474-1486, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30590535
11.
De novo variant in AMOTL1 in infant with cleft lip and palate, imperforate anus and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 185(1): 190-195, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33026150
12.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27640307
13.
Htt CAG repeat expansion confers pleiotropic gains of mutant huntingtin function in chromatin regulation.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2442-57, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574027
14.
Transcriptional consequences of 16p11.2 deletion and duplication in mouse cortex and multiplex autism families.
Am J Hum Genet
; 94(6): 870-83, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24906019
15.
A novel microduplication of ARID1B: Clinical, genetic, and proteomic findings.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2478-2484, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28691782
16.
CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): E4468-77, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294932
17.
A lysosome-to-nucleus signalling mechanism senses and regulates the lysosome via mTOR and TFEB.
EMBO J
; 31(5): 1095-108, 2012 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22343943
18.
A large-scale evaluation of computational protein function prediction.
Nat Methods
; 10(3): 221-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23353650
19.
Prediction and experimental validation of enzyme substrate specificity in protein structures.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(45): E4195-202, 2013 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24145433
20.
Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2795-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238661