Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(3): 777-784, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588452
2.
Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1222-1223, 2016 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27814526
3.
Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(2): 199-208, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20673862
4.
A homozygous frameshift mutation in BEST1 causes the classical form of Best disease in an autosomal recessive mode.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5332-8, 2011 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21467170
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