Detalles de la búsqueda
1.
High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations.
Hum Mutat
; 32(12): 1427-35, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21882292
2.
Antimicrobial susceptibilities of Francisella tularensis subsp. holarctica strains isolated from humans in the Central Anatolia region of Turkey.
J Antimicrob Chemother
; 66(11): 2588-92, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21856791
3.
Correlation of SHOX2 gene amplification and DNA methylation in lung cancer tumors.
BMC Cancer
; 11: 102, 2011 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21426551
4.
Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia.
Hum Mol Genet
; 17(3): 458-65, 2008 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17989066
5.
Characterization of an interstitial 4q32 deletion in a patient with mental retardation and a complex chromosome rearrangement.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 1008-12, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358617
6.
A new autosomal recessive syndrome characterized by ocular hypertelorism, distinctive face, mental retardation, brachydactyly, and genital abnormalities.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2655-60, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938075
7.
Identification of candidate genes for sporadic amyotrophic lateral sclerosis by array comparative genomic hybridization.
Amyotroph Lateral Scler
; 10(3): 162-9, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18985462
8.
Characterization of interstitial Xp duplications in two families by tiling path array CGH.
Am J Med Genet A
; 146A(2): 197-203, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18076117
9.
Chromosome deletions in 13q33-34: report of four patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 337-42, 2008 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203171
10.
Array CGH identifies reciprocal 16p13.1 duplications and deletions that predispose to autism and/or mental retardation.
Hum Mutat
; 28(7): 674-82, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17480035
11.
CGHPRO -- a comprehensive data analysis tool for array CGH.
BMC Bioinformatics
; 6: 85, 2005 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15807904
12.
Chromosome aberrations involving 10q22: report of three overlapping interstitial deletions and a balanced translocation disrupting C10orf11.
Eur J Hum Genet
; 18(3): 291-5, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19844253
13.
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome in a girl with chromosome translocation t(2;3)(q33;q23).
Ophthalmic Genet
; 29(1): 37-40, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18363172
14.
Mapping translocation breakpoints by next-generation sequencing.
Genome Res
; 18(7): 1143-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326688
15.
Characterization of a 5.3 Mb deletion in 15q14 by comparative genomic hybridization using a whole genome "tiling path" BAC array in a girl with heart defect, cleft palate, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 143A(2): 172-8, 2007 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17163532
16.
Characterization of a 16 Mb interstitial chromosome 7q21 deletion by tiling path array CGH.
Am J Med Genet A
; 143(4): 333-7, 2007 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17230488
17.
Mutations in autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) in patients with mental retardation.
Hum Genet
; 121(3-4): 501-9, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17211639
18.
The early prediction of fatality in Crimean Congo hemorrhagic fever patients.
Saudi Med J
; 32(7): 742-3, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21748216
19.
Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease.
Am J Med Genet A
; 140(5): 427-33, 2006 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470726
20.
A novel 8 Mb interstitial deletion of chromosome 8p12-p21.2.
Am J Med Genet A
; 140(8): 873-7, 2006 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16528753