Detalles de la búsqueda
1.
A marked paucity of granule cells in the developing cerebellum of the Npc1(-/-) mouse is corrected by a single injection of hydroxypropyl-ß-cyclodextrin.
Neurobiol Dis
; 70: 117-26, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24969023
2.
Frequency comb generation in superconducting resonators.
Phys Rev Lett
; 113(18): 187002, 2014 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25396390
3.
Next generation sequencing is here now.
Lymphology
; 47(4): 196-7, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25915980
4.
A novel FLT4 mutation identified in a patient with Milroy disease.
Lymphology
; 47(1): 44-7, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25109169
5.
X-linked CHARGE-like Abruzzo-Erickson syndrome and classic cleft palate with ankyloglossia result from TBX22 splicing mutations.
Clin Genet
; 83(4): 352-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22784330
6.
Cholesterol metabolism-associated molecules in late onset Alzheimer's disease.
J Biol Regul Homeost Agents
; 27(2 Suppl): 23-35, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24813313
7.
LYMPHSPIRATION: The importance of the study of dermatoglyphics for lymphologists.
Lymphology
; 55(1): 33-35, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35896113
8.
Centrifugal Versus Centripetal Origin(s) of the Lymphatic System: Controversy (Mostly) Resolved?
Lymphology
; 55(4): 141-143, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553002
9.
Human chromosome map of lymphedema-lymphangiogenesis genes: Template for current and future discovery.
Lymphology
; 54(4): 167-169, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073620
10.
Abnormal lymphatic phenotype in a CRISPR mouse model of the human lymphedema-causing Connexin47 R260C point mutation.
Lymphology
; 54(2): 78-91, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34735753
11.
Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange.
J Med Genet
; 46(9): 626-34, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19052029
12.
Lactate dehydrogenase X: effects of antibody on mouse gametes but not on early development.
Science
; 188(4185): 261-3, 1975 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1167979
13.
Uniparental disomy and the phenotype of mosaic trisomy 20: a new case and review of the literature.
J Appl Genet
; 50(3): 293-6, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19638687
14.
Expression of Npc1 in glial cells corrects sterility in Npc1(-/-) mice.
J Appl Genet
; 50(4): 385-90, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19875890
15.
Lymphedema-distichiasis syndrome without FOXC2 mutation: evidence for chromosome 16 duplication upstream of FOXC2.
Lymphology
; 42(4): 152-60, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20218083
16.
Novel FOXC2 missense mutation identified in patient with lymphedema-distichiasis syndrome and review.
Lymphology
; 41(3): 98-102, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19013876
17.
From childhood onset lymphedema to fatal fetal hydrops: Possible modifying genes for a FOXC2 mutation.
Lymphology
; 51(2): 85-88, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30253460
18.
Post-meiotic gene expression.
Trends Genet
; 6(8): 264-9, 1990 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1978427
19.
Correction of renal tubular acidosis in carbonic anhydrase II-deficient mice with gene therapy.
J Clin Invest
; 101(7): 1320-5, 1998 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9525974
20.
Massively parallel DNA sequencing and the new approach to mutation detection: a step towards a lymphedema fine panel.
Lymphology
; 45(1): 1-2, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22768467