Detalles de la búsqueda
1.
Fanconi anemia is associated with a defect in the BRCA2 partner PALB2.
Nat Genet
; 39(2): 159-61, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17200672
2.
Deletions within COL11A1 in Type 2 stickler syndrome detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
BMC Med Genet
; 14: 48, 2013 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621912
3.
Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Hum Mutat
; 31(3): 279-83, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20020533
4.
An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 31(4): 380-90, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20052767
5.
A new case of GABA transaminase deficiency facilitated by proton MR spectroscopy.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 85-90, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20052547
6.
Genetic subtyping of Fanconi anemia by comprehensive mutation screening.
Hum Mutat
; 29(1): 159-66, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17924555
7.
MLPA diagnostics of complex microbial communities: relative quantification of bacterial species in oral biofilms.
J Microbiol Methods
; 75(3): 558-65, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18824042
8.
Cytogenetic instability in ovarian epithelial cells from women at risk of ovarian cancer.
Cancer Res
; 66(18): 9017-25, 2006 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16982743
9.
Brca2 (XRCC11) deficiency results in radioresistant DNA synthesis and a higher frequency of spontaneous deletions.
Mol Cell Biol
; 22(2): 669-79, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11756561
10.
Methylation-specific MLPA (MS-MLPA): simultaneous detection of CpG methylation and copy number changes of up to 40 sequences.
Nucleic Acids Res
; 33(14): e128, 2005 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16106041
11.
Epigenetic events of disease progression in head and neck squamous cell carcinoma.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 132(6): 668-77, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16785414
12.
A single amino acid substitution in DNA-PKcs explains the novel phenotype of the CHO mutant, XR-C2.
Nucleic Acids Res
; 30(23): 5120-8, 2002 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12466535
13.
Lack of large genomic deletions in BRIP1, PALB2, and FANCD2 genes in BRCA1/2 negative familial breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 118(3): 651-3, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19504183
14.
Identification of genomic deletions of the APC gene in familial adenomatous polyposis by two independent quantitative techniques.
Genet Test
; 8(3): 248-56, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15727247
15.
Clinical and histomolecular endometrial tumor characterization of patients at-risk for Lynch syndrome in South of Brazil.
Fam Cancer
; 9(2): 131-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19821155
16.
Concurrent methylation of promoters from tumor associated genes predicts outcome in acute myeloid leukemia.
Leuk Lymphoma
; 49(6): 1132-41, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18569637
17.
MS-MLPA: an attractive alternative laboratory assay for robust, reliable, and semiquantitative detection of MGMT promoter hypermethylation in gliomas.
Lab Invest
; 87(10): 1055-65, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17700563
18.
Screening for large mutations of the NF2 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 42(4): 384-91, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15645494
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