Detalles de la búsqueda
1.
ATMIN is a transcriptional regulator of both lung morphogenesis and ciliogenesis.
Development
; 141(20): 3966-77, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25294941
2.
Genome-wide association study using extreme truncate selection identifies novel genes affecting bone mineral density and fracture risk.
PLoS Genet
; 7(4): e1001372, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533022
3.
Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits.
Sci Adv
; 6(33): eabb3567, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32851175
4.
Atmin modulates Pkhd1 expression and may mediate Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) through altered non-canonical Wnt/Planar Cell Polarity (PCP) signalling.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(2): 378-390, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30414501
5.
Ciliary exclusion of Polycystin-2 promotes kidney cystogenesis in an autosomal dominant polycystic kidney disease model.
Nat Commun
; 10(1): 4072, 2019 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31492868
6.
A Wars2 Mutant Mouse Model Displays OXPHOS Deficiencies and Activation of Tissue-Specific Stress Response Pathways.
Cell Rep
; 25(12): 3315-3328.e6, 2018 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566859
7.
Analysis of mammalian gene function through broad-based phenotypic screens across a consortium of mouse clinics.
Nat Genet
; 47(9): 969-978, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26214591
8.
The effects of post-translational processing on dystroglycan synthesis and trafficking.
FEBS Lett
; 555(2): 209-16, 2003 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14644417
9.
A novel mouse Fgfr2 mutant, hobbyhorse (hob), exhibits complete XY gonadal sex reversal.
PLoS One
; 9(6): e100447, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24956260
10.
Dominant ß-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features.
J Clin Invest
; 124(4): 1468-82, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24614104
11.
Dystroglycan regulates structure, proliferation and differentiation of neuroepithelial cells in the developing vertebrate CNS.
Dev Biol
; 307(1): 62-78, 2007 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17512925
12.
Functional requirements for fukutin-related protein in the Golgi apparatus.
Hum Mol Genet
; 11(26): 3319-31, 2002 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12471058
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